Diabete di tipo 1: quello dell’infanzia che si può sviluppare anche da grandi

Va sotto il nome di diabete mellito (DM), comunemente definito diabete, un gruppo di malattie metaboliche. 

Diabete di tipo 1, quello dell'infanzia che si può sviluppare anche da grandi

Caratterizzate da un aumento delle concentrazioni ematiche di glucosio (iperglicemia).

Il diabete può essere causato o da un deficit assoluto di secrezione insulinica. Oppure da una ridotta risposta all’azione dell’insulina a livello degli organi bersaglio (insulino-resistenza). Oppure da una combinazione dei due difetti.

L’iperglicemia cronica del diabete si associa a complicanze croniche. Porta alla disfunzione e all’insufficienza di diversi organi. Specialmente gli occhi, il rene, il sistema nervoso autonomo e periferico, il cuore e i vasi sanguigni.

Insulina e glucosio

Il glucosio rappresenta uno dei principali nutrienti delle cellule del nostro organismo. E’ il carburante per produrre l’energia che le fa funzionare. Questo zucchero entra nelle cellule grazie all’insulina. Questa è una specie di chiave che apre al glucosio le porte delle cellule.

L’insulina è un ormone prodotto dalle cellule beta del pancreas. Quando la glicemia nel sangue tende ad aumentare l’insulina viene prodotta e fa entrare lo zucchero nelle cellule. Queste si nutrono e il livello di glucosio nel sangue rimane sotto controllo. Quando ci troviamo di fronte ad una riduzione dello zucchero nel sangue, un altro ormone il glucagone fa si che il nostro fegato produca glucosio. In questo modo lo zucchero nel sangue rimane ad un giusto livello.Il glucagone è prodotto dalle cellule alfa del pancreas.

Glucagone ed insulina regolano insieme il livello del glucosio nel sangue. In modo che rimanga costante. Questo permette alle nostre cellule di avere la giusta quantità di glucosio per vivere.

Nel diabete ci troviamo di fronte ad un processo che porta alla distruzione delle cellule beta del pancreas che producono insulina. Riducendosi progressivamente la produzione di insulina le cellule non riescono ad utilizzare il glucosio. Questo non riesce ad entrare nelle cellule, che soffrono. Inoltre la glicemia nel sangue si alza provocando vari danni.

Oppure ci troviamo di fronte ad una progressiva incapacità dell’insulina di far entrare il glucosio nelle cellule. E’ come se la chiave che apre le porte delle nostre cellule allo zucchera non funzionasse più bene. Fino a non funzionare del tutto.

La malattia che dall’infanzia provoca la distruzione delle cellule beta del pancreas con la progressiva scomparsa dell’insulina prodotta si chiama diabete di tipo I o dell’infanzia.

Mentre la malattia che progressivamente rende l’insulina incapace di funzionare si chiama diabete di tipo 2 o dell’adulto.

Forme di diabete

Esistono diverse forme di diabete:

  • Diabete tipo 1 – Esiste una variante, il diabete LADA, (Latent Autoimmune Diabetes in Adult) che compare nell’adulto
  • Diabete tipo 2 – leggi l’approfondimento
  • Diabete gestazionale: è causato da difetti funzionali analoghi a quelli del diabete tipo 2, viene diagnosticato per la prima volta durante la gravidanza e in genere regredisce dopo il parto; può ripresentarsi a distanza di anni con le caratteristiche del diabete tipo 2.
  • Diabete monogenico: è causato da difetti genetici singoli che alterano secrezione e/o azione insulinica (es. MODY, diabete lipoatrofico, diabete neonatale).
  • Diabete secondario: è conseguenza di patologie che alterano la secrezione insulinica (es. pancreatite cronica o pancreasectomia) o l’azione insulinica (es. acromegalia o ipercortisolismo) o dipende dall’uso cronico di farmaci (es. steroidi, antiretrovirali, anti-rigetto) o dall’esposizione a sostanze chimiche.

Il diabete è una delle patologie croniche a più ampia diffusione nel mondo. In particolare nei paesi industrializzati.  Costituisce una delle più rilevanti e costose malattie sociali della nostra epoca. Soprattutto per il suo carattere di cronicità. Per la tendenza a determinare complicanze nel lungo periodo e per il progressivo spostamento dell’insorgenza verso età giovanili.

Aspetti epidemiologici del diabete

In Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000. L’incidenza di questa condizione è in aumento in tutto il mondo.

Tra il 2001 e il 2009 l’incidenza di diabete di tipo 1 nei soggetti al di sotto dei 20 anni è aumentata del 23%. Il che significa che il numero dei giovani ai quali viene diagnosticato il diabete di tipo 1 cresce del 3% ogni anno.

Gli italiani affetti da diabete di tipo 2 sono il 5,5% della popolazione. Cioè oltre 3 milioni. Si stima che a questo numero possano aggiungersi 1 milione di persone, che non sanno di avere questa malattia.

Il diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 è una malattia cronica, autoimmune, nella quale il pancreas non è più in grado, progressivamente, di produrre l’insulina.

E’ detto anche diabete giovanile o diabete insulino-dipendente.

Il diabete di tipo 1 si sviluppa in genere durante gli anni dell’adolescenza. Può comparire anche in bambini piccolissimi o in giovani adulti (circa il 30% dei casi di diabete di tipo 1 è diagnosticato in età adulta).

Il diabete tipo 1 è una malattia autoimmune. Cioè il sistema immunitario del soggetto riconosce come estranee e dannose le cellule del pancreas che producono insulina (cellule beta). Le attacca fino a distruggerle, portando a un deficit assoluto di questo ormone. Questo processo di progressiva distruzione delle cellule beta del pancreas può avere una durata molto variabile da alcuni anni a decenni.

Diversi sono i fattori che possono contribuire allo scatenarsi di questo attacco dell’autoimmunità. Ad esempio la predisposizione genetica o l’esposizione ad alcune infezioni virali.

Fattori genetici

La presenza di alcuni geni aumenta il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. All’interno della stessa famiglia possono esserci più persone affette da questa condizione.

In presenza di un parente affetto di diabete di tipo 1, il rischio per un altro familiare di sviluppare questa condizione è del 6% circa. Contro lo 0,5% della popolazione generale.

Fattori geografici

L’incidenza di diabete di tipo 1 nella della popolazione aumenta man mano che ci si sposta dall’equatore. L’incidenza più alta si registra cioè nei Paesi del nord Europa (es. Finlandia).

Fa eccezione la Sardegna che presenta una delle incidenze più alte del mondo.

L’esposizione ad alcuni virus può scatenare la risposta autoimmunitaria contro il pancreas. I principali virus incriminati sono il virus di Epstein-Barr, coxsackievirus, morbillo, cytomegalovirus. I virus possono anche attaccare e distruggere direttamente le cellule del pancreas.

Fattori ambientali

Alcuni elementi della dieta neonatale, come consumare troppo precocemente il latte di mucca o i cereali prima dei tre mesi di vita, sembrano conferire un rischio aumentato di sviluppare questa condizione.

L’ipotesi è che si potrebbe trasmettere una “predisposizione alla malattia”. Attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria.

Il sistema immunitario sarebbe predisposto ad attivare una reazione contro le cellule bete del pancreas nel corso di una banale risposta del sistema immunitario a comuni agenti infettivi o dietetici.

Questa alterata risposta immunitaria causa una progressiva distruzione delle cellule ß. Per cui l’insulina non può più essere prodotta e si scatena così la malattia diabetica.

Sintomi

Nei bambini i sintomi del diabete di tipo 1 possono avere una comparsa improvvisa (e a volte drammatica). Perché le cellule beta-pancreatiche, produttrici di insulina, vengono distrutte molto rapidamente.

Nel diabete di tipo 1 dell’adulto, i sintomi d’esordio possono essere più graduali. Perché la distruzione del pancreas ad opera del sistema immunitario avviene più gradualmente.

I sintomi caratteristici del diabete all’esordio sono:

  • sete intensa e frequente bisogno di urinare
  • perdita di peso rapida e improvvisa, nonostante la fame aumentata
  • perdita di zuccheri nelle urine (glicosuria)
  • improvviso offuscamento della vista
  • respiro pesante e faticoso
  • alito acetonemico (con odore di mele marce o vinoso)
  • stanchezza
  • ottundimento fino alla letargia
  • stato soporoso, perdita di coscienza

Il diabete di tipo 1 può dare luogo a numerose complicanze acute e croniche.

Le complicanze del diabete di tipo 1

Complicanze acute

Ipoglicemia

La complicanza più temibile nei giovani con diabete di tipo 1 è l’ipoglicemia. Cioè l’improvviso calo degli zuccheri nel sangue con glicemia inferiore a 70 mg/dl.

All’inizio compare, sudorazione, tremore, senso di fame, palpitazioni. A cui, se la condizione persiste, si possono aggiungere confusione e debolezza.

In questa fase si è ancora in grado di correre ai ripari da soli. Assumendo zucchero o un bicchiere di una bevanda zuccherata o un succo di frutta. O un cucchiaio da tavola di miele, che corrispondono a circa 15 grammi di zucchero.

La glicemia andrebbe poi rivalutata dopo 15 minuti, ripetendo l’assunzione di zuccheri fino a quando non si raggiunga un valore di 100 mg/dl. Se non si interviene i sintomi possono peggiorare fino alla perdita di coscienza, alle convulsioni e al coma.

Iperglicemia

Il livello di glicemia può salire per un pasto troppo abbondante. Per aver consumato dei cibi “sbagliati”. Per una malattia concomitante (come l’influenza) o per aver saltato la terapia.

I sintomi d’allarme di un livello di zuccheri troppo alto nel sangue sono:

  • necessità di urinare di frequente
  • sete intensa
  • stanchezza
  • vista annebbiata
  • irritabilità
  • difficoltà di concentrazione

Se sono presenti questi sintomi, è importante controllare subito la glicemia ed effettuare una somministrazione extra di insulina. Secondo quanto consigliato dal diabetologo.

Se la glicemia permane stabilmente al di sopra dei 250 mg/dl, è necessario controllare la presenza o meno di chetoni nelle urine, utilizzando gli appositi stick. In presenza di chetonuria o di glicemia persistentemente elevata è necessario avvertire immediatamente il pediatra.

Chetoacidosi diabetica

Se le cellule dell’organismo non possono utilizzare come fonte di energia il glucosio, cominciano a bruciare i grassi. Questo provoca la formazione di chetoni, sostanze tossiche per l’organismo.

Questo può far comparire i seguenti sintomi:

  • nausea e vomito
  • dolori addominali
  • alito acetonemico (con odore di mele marce)

Nel sospetto di questa condizione, è necessario ricercare la presenza di chetoni nelle urine. Utilizzando le apposite strisce reattive. Se presenti in grande quantità, ne va informato subito il medico.

Questa complicanza può portare al coma e alla morte. Si verifica se vi è un aumento di glicemia importante di cui non ci si accorge.

Complicanze a lungo termine

Il diabete può dare complicanze a livello di diversi organi e distretti del corpo nel corso degli anni (vedi immagine). Il rischio di sviluppare queste complicanze può essere minimizzato mantenendo costantemente un buon controllo della glicemia. Le complicanze a lungo termine possono essere gravemente invalidanti o addirittura mortali

Malattie cardiovascolari – il diabete aumenta molto il rischio di angina, infarto, ictus, arteriosclerosi a livello delle arterie delle gambe.

Neuropatia – il diabete danneggiando i piccoli vasi che portano nutrimento ai nervi. In particolare a quelli degli arti inferiori. Provoca un danno a carico dei nervi stessi che si manifesta con formicolii, dolori a carattere urente, riduzione della sensibilità alle dita dei piedi, poi a tutto il piede e alla gamba. A livello dell’apparato digerente, possono comparire alterazioni dell’alvo (diarrea o stipsi), nausea e vomito. Negli uomini può provocare impotenza erettile

Nefropatia – il diabete può danneggiare anche i vasi sanguigni presenti nei reni. I reni hanno la funzione di filtrare l’urina per depurare l’organismo delle sostanze di scarto. Questo provoca la perdita progressiva della funzionalità renale. Inducendo un grado crescente di insufficienza renale, fino alla perdita completa di funzione. Il diabete è tra le principali cause di insufficienza renale terminale che rende necessario il ricorso alla dialisi (o al trapianto renale)

Complicanze oculari – il diabete può danneggiare i piccoli vasi della retina. La parte posteriore dell’occhio che permette la visione. Può quindi provocare la perdita progressiva della vista, fino alla cecità. La retinopatia rappresenta la maggiore causa di cecità in soggetti in età lavorativa nei paesi industrializzati. Le persone con diabete sono più esposte anche al rischio di sviluppare cataratta e glaucoma.

Amputazioni – il diabete può danneggiare i nervi e i vasi degli arti inferiori. Questo espone al rischio di gravi infezioni che possono partire anche da piccole ferite. Indotte da scarpe strette o dall’uso di forbici infette per la pedicure. Se non trattati adeguatamente e tempestivamente questi piccoli focolai di infezione, possono espandersi. Portare alla cancrena e alla necessità di amputare le dita o il piede o la gamba.

Diagnosi

La diagnosi di diabete si fa attraverso gli esami del sangue.

I test principali sono:

  • la glicemia al mattino dopo almeno 8 ore di digiuno: valori uguali o superiori a 126 mg/dl sono considerati “diabete”.
  • emoglobina glicata (HbA1c): dà una valutazione media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi. Se superiore a 6,5% può indicare la presenza di diabete
  • test da carico glucidico: dopo la valutazione della glicemia, viene fatta bere una bevanda contenente 75 grammi di glucosio; una glicemia a distanza di due ore uguale o superiore a 200 mg/dl, indica la presenza di diabete
  • valori di glicemia uguali o superiori a 200 mg/dl riscontrati nell’arco della giornata ci fanno fare la diagnosi di diabete

La glicemia normale a digiuno deve essere inferiore a 110 mg/dl. Se in un bambino o in un adolescente a digiuno riscontriamo valori superiori a 100 mg/dl e comunque bene parlarne con il nostro pediatra.

Terapia

La terapia del diabete di tipo 1 si basa sulla somministrazione di insulina integrata in una programma nutrizionale e di attività fisica individuale.

Alimentazione

La dieta di una persona con diabete, non differisce molto dalla dieta sana, consigliata a qualunque persona, anche in perfetta salute.

Per quanto riguarda i carboidrati, cereali, frutta, vegetali e latte magro sono componenti importanti di una dieta sana. Devono essere compresi nella dieta delle persone con diabete tipo 1 ricordando che sia la quantità sia la qualità dei carboidrati dei cibi possono influenzare la risposta glicemica.

La scelta dovrebbe cadere su carboidrati a basso indice glicemico. Indica la capacità che ha un alimento di far aumentare rapidamente la glicemia dopo un pasto. Da questo punto di vista la pasta è meglio del pane. Bene i carboidrati contenuti nei legumi e i cereali integrali.

Il riso è invece un alimento ad elevato indice glicemico. La frutta va consumata ma senza esagerare. Essendo una fonte non solo di vitamine, sali minerali e fibre, ma anche di carboidrati.

Latte e latticini vanno consumati, evitando però quelli troppo ricchi di grassi (es. formaggi stagionati). Quelli con zuccheri aggiunti (es. yogurt alla frutta o latte al cioccolato). I latticini sono una preziosa fonte di proteine, carboidrati, grassi, sali minerali e vitamine.

Si può abbondare con i vegetali, ricchi di vitamine, sali minerali e fibre. Stando però attenti a non eccedere con il sale e i condimenti grassi. Un po’ di olio d’oliva va bene e va preferito a condimenti a base di grassi animali, come il burro.

Nella dieta giornaliera devono inoltre trovare un posto la carne, il pesce o le uova tutti i giorni. Come fonte di proteine, vitamine e sali minerali. Limitando il consumo degli alimenti con elevata presenza di grassi animali, ricchi di colesterolo.

Il consumo di dolci e dessert va limitato a piccole porzioni e ad occasioni particolari. Le bevande alcoliche vanno limitate al massimo in quando fonte di calorie. Da evitare invece le bevande zuccherate e i soft drink.

Attività fisica

L’attività fisica è una componente fondamentale nella corretta gestione quotidiana del diabete. I ragazzi dovrebbero fare 60 minuti o più di attività fisica al giorno.

Questa dovrebbe essere prevalentemente di tipo aerobico (es. camminata veloce, corsa, bicicletta, danza, arti marziali, nuoto, tennis).

Dovrebbe comprendere anche esercizi per rinforzare i muscoli. Ad esempio giochi quali il tiro alla fune, esercizi con i pesi, esercizi per gli addominali, ecc. E le ossa ad esempio:  salto con la corda, basket, pallavolo.

Farmaci

La terapia farmacologica del diabete di tipo 1 si basa sulla somministrazione di insulina per iniezione sottocutanea più volte al giorno o in continuo. Attraverso un microinfusore.

Un apparecchietto grande come un piccolo cellulare che contiene un serbatoio di insulina. Programmato per rilasciare poche unità alla volta nel tessuto sottocutaneo, durante tutto il giorno.

Esistono diversi tipi di insulina. Ad azione rapida, ad azione prolungata e ad azione ‘mista’. Le cosiddette insuline ‘premiscelate’ contengono nello stesso flacone insulina ad azione rapida o ‘regolare’ e un’insulina ad azione prolungata.

L’insulina può essere somministrata mediante una siringa con un piccolo ago per iniezioni sottocutanee. In questo caso, le unità previste per una data somministrazione vanno aspirate da un flacone di insulina.

Oppure attraverso una penna da insulina. Molto simile ad una penna stilografica. Contiene una cartuccia di insulina al posto di quella di inchiostro e un aghino al posto del pennino della stilografica.

Il microinfusore è un apparecchietto grande come un piccolo cellulare che si indossa. In genere appeso alla cintura. Contiene un serbatoio di insulina e un microcomputer. Questo viene programmato per rilasciare la quantità desiderata di insulina nell’arco delle 24 ore e in occasione dei pasti.

Al microinfusore viene collegato un tubicino di plastica che termina con un aghino. Che viene inserito sotto la cute dell’addome (o altra parte del corpo). Alcuni microinfusori comunicano in modalità ‘wireless’ con i sensori. In presenza di ipoglicemia, il sensore invia al microinfusore l’ordine di bloccare la somministrazione di insulina.

Terapie sperimentali

Insulina intelligente:  è allo studio una innovativa formulazione di insulina racchiusa in “polimeri”. Che hanno la capacità di “sentire” la glicemia. Quindi, di liberare l’insulina quando la glicemia si alza. Si tratta ancora di studi sperimentali, ma molto promettenti.

Pancreas artificiale (closed loop): è un sistema basato su un microinfusore di insulina e un sensore. Messi in comunicazione da speciali programmi. L’idea è di poter un giorno arrivare a somministrare in modo completamente automatico le unità di insulina necessarie per mantenere la glicemia ai valori desiderati. Informando il microinfusore dei valori di glicemia rilevati dal sensore. Facendo in modo che questo adegui, di conseguenza, le unità di insulina da somministrare.

Trapianto di pancreas: richiede un intervento complesso e non sempre di successo. Dopo il trapianto, il ricevente deve assumere per tutta la vita farmaci immunosoppressori (anti-rigetto). Che possono comportare pesanti effetti indesiderati, quali gravi infezioni.

Trapianto di isole pancreaticheConsiste nel trapiantare solo le cosiddette ‘isole’ pancreatiche. Che contengono le cellule beta, produttrici di insulina. Anche in questo caso è necessario assumere farmaci immunosoppressori.
Trapianto di cellule staminali – è in una fase ancora del tutto sperimentale.

Obiettivi della terapia

Gli obiettivi della terapia sono mantenere:

  • Emoglobina glicata (HbA1c) inferiore o uguale a 7,0%
  • Glicemia a digiuno e pre‑prandiale tra 70‑130 mg/dl
  • Glicemia post‑prandiale inferiore o uguale a 180 mg/dl

Per ottenere questi obiettivi, nel diabete tipo 1 si è dimostrato molto utile l’autocontrollo della glicemia (automonitoraggio). Si tratta di utilizzare un piccolo apparecchio che legge il valore di glicemia da una goccia di sangue prelevata da un dito della mano e appoggiata su una striscia reattiva.

Queste procedure consentono di effettuare un attento autocontrollo della glicemia. In quanto  i valori di glicemia possono subire delle fluttuazioni anche importanti. A prescindere dalla regolarità dei pasti e dalla quantità di insulina somministrata.

In risposta ad esempio all’esercizio fisico, ad un’emozione violenta, allo stress, ad uno stato febbrile, alle fluttuazioni ormonali. In particolare durante il ciclo mestruale e nelle donne in menopausa. All’assunzione di alcuni farmaci o di bevande alcoliche ecc.

Prevenzione

Al momento non esiste alcun modo per prevenire il diabete di tipo 1.

Esistono però molte cose che possono essere fatte. In particolare è importante che la persona con diabete, in accordo con il proprio medico, il diabetologo e gli altri professionisti, segua alcune semplici regole di vita:

  • assumere regolarmente i farmaci
  • seguire una dieta corretta
  • fare attività fisica
  • imparare quante più cose possibili su questa condizione e su come gestirla al meglio
  • perdere peso, se in sovrappeso, e cercare di non ingrassare
  • smettere di fumare
  • mantenere i livelli di pressione e di colesterolo sotto controllo, attraverso la dieta, l’esercizio fisico ed eventualmente ricorrendo a farmaci prescritti dal medico
  • effettuare controlli annuali degli organi bersaglio del diabete (es. occhi, cuore, reni)
  • effettuare controlli periodici dal dentista
  • controllare l’igiene del cavo orale dopo ogni pasto (lavare i denti e usare il filo interdentale): il diabete aumenta il rischio di parodontopatie (infezioni delle gengive)
  • fare ogni anno la vaccinazione antinfluenzale
  • esaminare tutti i giorni i piedi, anche tra le dita, dopo averli lavati con acqua tiepida e asciugati, facendo attenzione alla comparsa di vesciche, piccole ferite, arrossamenti

Cosa abbiamo imparato

Il diabete di tipo 1 o dell’infanzia è una malattia molto diffusa e in rapida crescita. e’ dovuto alla distruzione delle cellule che producono insulina.

Si sviluppa soprattutto nell’adolescenza. Può però manifestarsi anche nei primi anni di vita o nella prima parte dell’età adulta.

Necessità di una attenta e scrupolosa terapia per tutta la vita. Il cardine della terapia sono i controlli delle glicemie e la somministrazione delle varie forme di insulina.

Lo sforzo di tutta la comunità è quello di far sentire queste come persone persone normali.

A scuola, sul lavoro, nella vita quotidiana. Questo è possibile se la conoscenza della malattia è diffusa.

Per esempio tra gli insegnanti, gli allenatori e così via.

E’ veramente necessario l’impegno e la consapevolezza di tutti affinché chi soffre di diabete possa avere una vita “normale” e felice.


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