Celiachia: conoscerla e fare una diagnosi corretta

Sentiamo spesso parlare, a buon ragione, di celiachia. E’ la reazione avversa agli alimenti più frequente.

Celiachia conoscerla e fare una diagnosi corretta

La celiachia o malattia celiaca è una reazione avversa al glutine permanente che si sviluppa solo in soggetti geneticamente predisposti.

E’ caratterizzata da una infiammazione cronica dell’intestino tenue. Ricordiamo che l’intestino tenue è la prima porzione dell’intestino. Deputata all’assorbimento degli alimenti.

Si manifesta con sintomi molto variabili e molti celiaci non presentano sintomi.

La frequenza

E’ molto frequente. Una persona su cento è celiaca.

La sua prevalenza nei paesi occidentali è del 1%.

In Italia ci sono circa 85.000 celiaci, con 5000 nuove diagnosi ogni anno.

In base al numeri di abitanti del nostro paese ci dovrebbero essere circa 600.000 celiaci. Quindi la maggior parte dei celiaci non ha al momento una diagnosi.

Il rapporto tra casi diagnosticati ed non diagnosticati è di 1 a 7.

Il numero delle diagnosi nel corso dei decenni è cresciuto. Questo grazie ad una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti di questa malattia sia tra i medici che tra l’opinione pubblica. Poi grazie al miglioramento degli strumenti per fare la diagnosi.

Sicuramente fino a qualche decennio fa la celiachia era considerata una malattia dell’occidente (nord America ed europa). Oggi sono in netto aumento le diagnosi di celiachia nel sud America, in Asia e in Africa. Questo è dovuto alla diffusione della dieta ricca di cereali contenenti glutine anche in queste aeree.

La celiachia può essere diagnosticata sia in età pediatrica che nell’adulto. Purtroppo ci troviamo spesso ancora di fronte a diagnosi tardive.

Spesso dopo anni. Le persone che non ricevono una diagnosi sono esposte al rischio di sviluppare altre patologie autoimmuni. Complicanze severe quali la celiachia refrattaria ed il linfoma intestinale.

Come si forma

Alla base della celiachia vi è una predisposizione genetica ben precisa. Solo chi è portatore di questa predisposizione genetica sviluppa la celiachia.

Ad oggi conosciamo una parte di questa predisposizione genetica.

I geni chiamati HLA DQ2 e DQ8  sono presenti in tutti celiaci.

Anche se non tutte le persone che portano questi geni sviluppano la malattia. Tutti quelli che la sviluppano hanno questi geni.

Si tratta di geni che  determinano la sintesi di proteine espresse sulle cellule del sistema immunitario.

Nei soggetti portatori di questa predisposizione genetica quando viene introdotto il glutine si attiva una reazione immunitaria contro il glutine. In particolare contro alcune proteine del glutine. Chiamate gliadine e glutenine.

Questa reazione immunitaria avvia una reazione infiammatoria nell’intestino tenue. Che porta ad una progressiva distruzione della parete dell’intestino. Questo processo può durare anche diversi decenni senza dare sintomi particolari.

L’infiammazione della celiachia interessa sia le cellule del sistema immunitario come i linfociti che la produzione di anticorpi.

La celiachia è una malattia autoimmune. In cui cioè il sistema immunitario aggredisce il glutine e alcune proteine del nostro organismo. Soprattutto a livello dell’intestino tenue.

La componente del nostro organismo verso cui la reazione immunitaria si scatena si chiama tranglutaminasi tissutale 2.

Il sistema immunitario produce anticorpi diretti versi la gliadina e verso la tranglutaminasi tissutale 2. Utilizzati per la diagnosi di celiachia.

Oltre all’intestino tenue possono essere colpiti anche altri organi al di fuori dell’intestino come la pelle, il sistema nervoso centrale, il fegato, le ossa.

I sintomi

Fino a poco tempo fa si pensava che la celiachia fosse caratterizzata da sintomi gastrointestinali che si sviluppano nel bambino.

La cosiddetta forma classica si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita ed i 2 anni. Dopo l’introduzione di glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità.

Negli ultimi decenni si è capito come la forma classica fosse solo una minima parte delle forme di celiachia.

I sintomi con cui si manifesta la celiachia possono essere molto più vari, spesso atipici e molto lievi. Questi sintomi possono manifestarsi in tutte le età della vita.  

Come già accennato in molti bambini celiaci, cioè con una infiammazioni intestinale, non si manifestano sintomi. L’infimmazioni intestinale è però presente e può portare alla complicanze della malattia.

I soggetti asintomatici sono soprattutto parenti di primo grado di celiaci, in modo particolare fratelli. Molti celiaci senza sintomi in realtà hanno dei sintomi molto lievi. Spesso sottovalutati.

Ci possono essere sintomi intestinali atipici: come dolori addominali ricorrenti, stipsi. Dispepsia (dificoltà alla digestione): ricordiamo che il 30-40% dei celiaci lamenta dispepsia. Sintomi tipo intestino irritabile: irregolarità dell’alvo, distenzione addominale e dolori addominali ricorrenti. 

In presenza di sintomi anche lievi tra gli esami da fare al bambino, all’adolescente e anche all’adulto ricordiamoci di inserire sempre la ricerca della celiachia.

Sintomi al di fuori dell’intestino

Sintomi extraintestinali, che possono essere presenti anche da soli, come:

  • come bassa statura, ritardo dello sviluppo della pubertà
  • anemia da carenza di ferro, che non migliora con la giusta terapia
  • anemia da carenza di acido folico o di vitamina B12
  • cauta dei capelli
  • afte alla bocca
  • osteoporosi
  • difetti dello smalto dentario
  • aumento delle transaminasi

Possono essere presenti disturbi neurologici e psichiatrici, quali:

  • polineuropatia periferica
  • epilessia con calcificazioni occipitali
  • atassia
  • ipotonia
  • disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione
  • emicrania

Per quel che riguarda l’autismo, sebbene spesso proposta, non è mai stata dimostrata l’associazione tra celiachia e disturbi dello spettro autistico.

Possono essere presenti disturbi ostetrico-ginecologici quali menarca tardivo o menopausa precoce o aborti ripetuti.

La dermatite erpetiforme è la celiachia della cute. È una malattia caratterizzata da lesioni simmetriche eritemato papulose localizzate sulle superfici estensorie degli arti, capo, glutei, dorso. Estremamente pruriginose e che migliorano o spariscono con la dieta priva di glutine. La biopsia cutanea è indispensabile per la diagnosi. Nell’80% dei casi è presente anche infiammazione intestinale.

Al momento della diagnosi, anche tra i bambini e gli adolescenti ci possono essere osteopenia, e raramente osteoporosi. L’osteopenia è una mancanza di calcio nelle ossa.

la celiachia si associa ad altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 e le tiroiditi autoimmuni. Più raramente l’alopecia aerata, la psoriasi e la vitiligine, la malattia di Sjogren, l’epatite autoimmune, la cirrosi biliare primaria e la colangite sclerosante.

La celiachia è poi molto più frequenti nei soggetti affetti da deficit di IgA, da sindrome di Down e di Turner.

Il consiglio è quello, in caso di sintomi o disturbi cronici, senza una causa precisa, di pensare sempre anche alla celiachia.

Diagnosi

La diagnosi si basa sul dosaggio degli autoanticorpi nel sangue.

Gli anticorpi antitranglutaminasi di classe IgA sono il test di prima scelta per la loro più elevata sensibilità. Sarebbe meglio cercare anche gli anticorpi antiendomisio EMA.

Va sempre valutato il livello delle IgA per escludere un deficit di IgA. In questo caso si utilizzano gli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgG.

In caso di positività di almeno uno di questi anticorpi si sottopone il paziente alla gastroduedenoscopia.

L’obiettivo di questo esame è quello di prelevare alcuni campioni della parete dell’intestino tenue per valutare le caratteristiche alterazioni della celiachia.

In età pediatrica vi è dal 2013 la possibilità di effettuare la diagnosi di celiachia anche senza esecuzione di gastroscopia. Devono essere presenti quattro criteri che permettono la diagnosi:

  1. sintomi ascrivibili alla celiachia
  2. positività degli anticorpi antiendomisio
  3. positività degli anticorpi antitranglutaminasi IgA dieci volte superiori al range di normalità
  4. presenza dell’HLA DQ2 o DQ8

Queste sono le indicazioni delle ultime linee guida della società europea di gastroenterologia pediatrica.

Per tutti i parenti di primo gradi dei celiaci è consigliato eseguire la ricerca della predisposizione HLA. Se assente non si svilupperà la celiachia. Se presente si consiglia di sottoporre il fratello del celiaco ad una valutazione degli anticorpi anticeliachia ogni due-tre anni.

Le condizioni che possono avere come causa la celiachia

In queste condizioni è assolutamente consigliato ricercare la celiachia:

  1. Familiarità per celiachia
  2. Dimaggrimento (BMI < 18,5)
  3. Manifestazioni cutanee pruriginose non associate a dermatite atopica
  4. Disturbi intestinali lievi
  5. Diarrea cronica/malassorbimento
  6. Stanchezza cronica
  7. Anemia cronica 
  8. Osteopenia osteoporosi
  9. Aumento delle transaminasi non spiegato (ALT > 60)
  10. Epilessia resistente al trattamento farmacologico o con calcifi cazioni intracraniche. 
  11. Psoriasi, vitiligine
  12. Diabete tipo 1
  13. Malattie autoimmuni: tiroidite di Hashimoto; morbo di Graves; morbo di Addison
  14. Connettiviti (una delle seguenti: sindrome di Sjogren, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide,
    polimiosite, sclerodermia)
  15. sindrome di Down e sindrome di Turner
  16. Afte ricorrenti, stomatite aftosa
  17. Infertilità e/o aborti multipli, menopausa precoce
  18. Dolori articolari ricorrenti o cronici (più di sei mesi)
  19. Deficit di IgA

Le complicanze

L’infiammazione dell’intestino tipica dei pazienti affetti da celiachia (anche senza sintomi) favorisce lo sviluppo di altre malattie autoimmuni. Soprattutto tiroiditi autoimmuni e diabete mellito di tipo I.

L’osteoporosi è una da cercare e monitorare sempre.

Quando l’infiammazione intestinale non viene diagnosticata, soprattutto per l’assenza o la scarsa presenza di sintomi si può sviluppare nel corso dei decenni la celiachia refrattaria. Rara nell’adolescente perchè necessità di molto tempo per svilupparsi. 

Cioè una forma di infiammazione che non guarisce più con la dieta senza glutine. Ma che apre la strada ad altre gravi complicanze. Primi fra tutti i linfomi intestinali.

Poi meno frequentemente la sprue collagenica o la digiuno ileite ulcerativa.

Terapia

La terapia della celiachia è una dieta completamente priva di glutine per tutta la vita.

Non esiste infatti una terapia farmacologica della celiachia, anche se sono in studio vari farmaci che potrebbero arrivare nelle farmacie nei prossimi anni.

La dieta priva di glutine impone un importante cambiamento nelle abitudini alimentari del bambini e di tutta la famiglia. Tutti i celiaci al momento della diagnosi dovrebbero avere le opportune indicazioni su come seguire una dieta priva anche di contaminazioni da glutine.

Cereali, farine, amidi senza glutine:

  • Patata
  • Mais
  • Riso
  • Miglio
  • Quinoa
  • Sorgo
  • Teff
  • Amaranto
  • Legumi
  • Lupino
  • Grano saraceno
  • Guar
  • Xanthano

Cereali, farine, amidi con glutine:

  • Orzo
  • Segale
  • Frumento
  • Farro
  • Kamut
  • Spelta
  • Malto
  • Seitan
  • Couscous
  • Crusca
  • Bulgur
  • Avena

Per quanto riguarda l’avena, le evidenze sperimentali indicano che la stragrande maggioranza dei celiaci può tollerarla. Tuttavia si preferisce, per precauzione, non inserirla nella dieta soprattutto per il rischio di contaminazione e la dimostrazione di soggetti celiaci sensibili all’avena.

Fondamentale in Italia è poi iscriversi all’Associazione Italiana Celiachia. Che provvede a dare tutte le informazioni sugli alimenti senza glutine. Sulla preparazione degli alimenti per evitare contaminazioni.

Informazioni sull’attuale legislazione che regola la distribuzione dei prodotti per celiaci da parte delle farmacie e degli esercizi commerciali. Dei mezzi a disposizione per riconoscere le fonti nascoste di glutine. Cioè etichettatura degli alimenti, prontuario curato dall’Associazione Italiana Celiachia, mappa delle ristorazioni pubbliche di cui il celiaco può servirsi senza temere contaminazioni.

Cucinare e mangiare senza glutine è divenuto più semplice negli ultimi anni. Grazie al continuo aumento del numero e per il miglioramento della qualità dei prodotti senza glutine disponibili sul mercato.

La disponibilità di cibi “sicuri” senza glutine ha incrementato la possibilità di scelta dei bambini e la varietà della loro dieta spingendoli a non sentirsi diversi quando mangiano insieme agli altri.

Contaminazioni

Una cosa da tenere sempre presente è che la dieta senza glutine deve essere la più “stretta” possibile. Non devono essere presenti neppure piccolissimi quantità di glutine. Sono queste assunte in continuazione, magari senza accorgersene, che riattivano l’infiammazione dell’intestino.

Tuttavia dobbiamo riconoscere che una dieta completamente priva di glutine è difficile da applicare, se non impossibile.

La contaminazione con glutine nei prodotti “gluten free” non può essere completamente evitata. Il 21 gennaio 2009 è stato pubblicato il nuovo regolamento della comunità europea relativo alla composizione e all’etichettatura dei prodotti alimentari adatti ai celiaci.

Il nuovo regolamento definisce “senza glutine” i prodotti con contenuto in glutine inferiore alle 20 parti per milione (ppm). Consentendo la definizione “senza glutine” non solo ai prodotti distribuiti attraverso il canale delle farmacie ma anche a quelli destinati al consumatore generale. Che rispettino comunque il limite di 20 ppm.

Consigli per i genitori: rendiamo sicura l’alimentazione

​Va ricordato a tutti i genitori che la dieta del celiaco non prevede solo l​a sostituzione degli alimenti contenenti glutine con quelli senza glutine. Ma anche delle particolari attenzioni nel modo in cui cucinare gli alimenti e conservarli.

Per esempio:

  • Una volta aperte le confezioni dei prodotti, riporle in maniera che non si possano contaminare con altri prodotti contenenti glutine. Ad esempio riporre la farina in contenitori di plastica chiusi.
  • Preparare le pietanze su superfici pulite e con pentole, stoviglie e posate pulite. Sia il lavaggio a mano che quello in lavastoviglie garantiscono la rimozione dei residui di glutine.
  • Lavarsi sempre le mani prima di cucinare (che è una buona norma per tutti!). Comunque ogni volta che si siano sporcate con alimenti con glutine (ad esempio: farina).
  • Non utilizzare per la cottura di pietanze senza glutine acqua che sia stata precedentemente utilizzata per cuocere pasta o altri alimenti con glutine.
  • E’ vietato friggere in olio precedentemente utilizzato per la frittura di alimenti con glutine.
  • Non utilizzare carta da forno o fogli di alluminio su superfici che potrebbero essere stati contaminate.
  • È possibile utilizzare lo stesso forno per la cottura contemporanea di alimenti con glutine e senza glutine. Prestando però attenzione nel maneggiare le teglie, per evitare di far ricadere residui con glutine negli alimenti senza glutine.
  • È vietato preparare il caffè con la stessa macchina con cui si è preparato il caffè d’orzo.
  • ​È vietato acquistare prodotti dalla dubbia composizione.​
  • Tutte norme che devono essere piano piano insegnate anche ai figli celiaci.​​

Impatto emotivo

È molto importante considerare che una diagnosi di celiachia e i relativi cambiamenti nelle abitudini alimentari possono avere un forte impatto emotivo e psicologico.

Soprattutto in età adolescenziale l’accettazione del nuovo stile di vita può comportare grossi problemi. 

Diventa quindi importante spiegare adeguatamente al bambino e soprattutto all’adolescente cos’è la celiachia. Le conseguenze di una dieta fatta male. Controllare i valori delle tranglutaminasi alemno una volta all’anno. Spiegare ai genitori di stare molto attenti alla dieta in occasione di viaggi o alimentazione fuori casa.

Per quanto riguarda i pasti consumati fuori casa o in viaggio occorrerà consigliare, ove possibile, di affidarsi a locali informati. Possibilmente certificati dall’AIC e facenti parte del circuito: “Alimentazione fuori casa”.

Comunque di abituarsi a parlare sempre con il personale di sala e di cucina dei ristoranti. Per concordare le precauzioni da avere nella preparazione di un pasto senza glutine.

Cosa abbiamo imparato

La celiachia è una malattia molto diffusa. Raramente i sintomi di questa malattia sono chiari.

Molto spesso sono sintomi isolati, poco chiari , non gravi. Molti celiaci non presentano neppure sintomi.

Per questi motivi in caso di disturbi che non trovano una spiegazione la celiachia va sempre cercata.

Una volta fatta la diagnosi la terapia e la completa esclusione dalla dieta del glutine per tutta la vita.

Cosa facile da dire ma non semplice da mettere in atto.

E’ però fondamentale. Il pericolo maggiore nella dieta del celiaco sono le contaminazioni, anche minime, che possono verificarsi quotidianamente, senza accorgersi. Perchè sono queste a riaccendere l’infiammazione intestinale.

Per questo una corretta educazione dei genitori prima e del bambini o adolescente poi sono parte integrale della terapia.


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