Riconoscere la sordità neonatale. Ecco come

La sordità o ipoacusia congenita (cioè presente alla nascita) rappresenta sicuramente un importante problema sociale.

Riconoscere la sordità neonatale. Ecco come

La sua frequenza è relativamente elevata, colpisce infatti da uno a tre neonati su mille, senza differenze di sesso e con incidenza maggiore nelle regioni meridionali del nostro Paese.

L’ipoacusia congenita ha in più della metà dei casi origine genetica ed il tipo di difetto più frequente è l’incapacità di sintetizzare una proteina necessaria alla funzione uditiva. I soggetti portatori sani del difetto, cioè con udito normale, sono relativamente numerosi e dalla loro unione possono nascere bambini con sordità congenita.

Altra importante causa è rappresentata da alcune malattie infettive, soprattutto virali, che colpiscono la madre durante la gravidanza, spesso senza sintomi appariscenti.

La rosolia, prima dell’avvento della vaccinazione di massa, era la maggiore responsabile di sordità congenita, associata ad altre gravi alterazioni.

Attualmente è l’infezione da Citomegalovirus durante la gravidanza la causa non genetica più frequente di ipoacusia neonatale.

La diagnosi può essere occasionale, perché la malattia dà scarsi sintomi nella madre e la maggior parte dei neonati, infettati per passaggio del virus attraverso la placenta, è del tutto asintomatico alla nascita, ma potrà sviluppare in seguito, anche a distanza di oltre un anno, una sordità progressiva.

La diagnosi può essere posta nella madre mediante il dosaggio regolare degli anticorpi anti-citomegalovirus durante la gravidanza e, in caso di infezione intrauterina sospetta, la ricerca del virus nel sangue, nelle urine o nella saliva del neonato confermerà la diagnosi.

Sarà così possibile praticare una terapia specifica, spesso in grado di evitare, o almeno limitare, il deficit uditivo.

Se la sordità congenita non viene diagnosticata precocemente è causa di grave disabilità, con irreversibili alterazioni del linguaggio e deficit nell’apprendimento e relazionale.

Solamente la sua individuazione precoce, prima del 5°-6° mese di vita ed il ricorso immediato a programmi riabilitativi e di logopedia fino all’utilizzo di protesi uditive nei gradi più severi e bilaterali, è in grado di assicurare uno sviluppo psicointellettivo del bambino pressoché normale.

La diagnosi precoce dei neonati affetti è possibile con l’attuazione di semplici indagini, attualmente proposte come programma di screening neonatale universale, che copra cioè almeno il 95% di tutti i nati del territorio nazionale, ma purtroppo non ancora realizzato in tutte le realtà.

Al contrario, in assenza di test strumentali la diagnosi viene spesso posta non prima del 1° anno di vita o anche più tardi, quando i danni sono in gran parte irreversibili.

Lo screening uditivo è oggi possibile mediante l’utilizzo di semplici apparecchi, capaci di dare le risposte in pochi minuti.

L’esame, chiamato valutazione delle fotoemissioni acustiche transitorie (TEOAE), non è invasivo né doloroso e consiste nell’applicazione di un piccolo auricolare al neonato durante il sonno tranquillo, anche tra le braccia della madre, attraverso il quale l’apparecchio emette dei deboli segnali acustici e registra ed analizza automaticamente le risposte.

La procedura dura pochi minuti e, ove attivo il programma di screening, deve essere eseguita a 24-48 ore di vita, preferibilmente nel punto nascita.

Come tutti i test di screening esiste la possibilità dei cosiddetti “falsi positivi”, cioè rilevare risposte alterate in neonati perfettamente sani.

Per tale motivo il test si ripete entro sette giorni e solamente in caso di risultato ancora positivo il piccolo verrà sottoposto ad indagini più approfondite nei Centri di audiologia di 2° livello.

E’ necessario tranquillizzare le mamme in caso di risultato positivo al 1° test TEOAE in quanto i test di screening non sono procedure diagnostiche e la loro finalità è quella di individuare gli individui a rischio, da sottoporre ad ulteriori indagini per raggiungere una diagnosi di certezza.

Lo screening uditivo neonatale è accettabile, sicuro, sensibile e sostenibile.

Come già avviene per alcune malattie congenite come l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica, la cui frequenza è peraltro sensibilmente inferiore a quella della sordità congenita, bisogna estendere al più presto l’esecuzione dell’esame delle emissioni otoacustiche in tutti i punti nascita del territorio nazionale.

Si potrà così eliminare nel nostro Paese la piaga sociale del neonato con ipoacusia congenita grave non trattata correttamente e per questo condannato ad una vita di grave disagio.


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